Մեծ Բրիտանիայի գիտնականների խումբը վերլուծել է NHS-ի՝ 12000 հիվանդի ուռուցքների ամբողջական գենետիկական կազմը և հայտնաբերել 58 նոր մուտացիաներ, որոնք հուշում են դրանց հնարավոր պատճառների մասին: Քեմբրիջի համալսարանական հիվանդանոցի և Քեմբրիջի համալսարանի գիտնականներից կազմված թիմն օգտագործել է 100 հզ գենոմների նախագծի տվյալները:
Թիմի ղեկավար, պրոֆեսոր Սերենա Նիկ-Զայնալն ասում է, որ սա իր տեսակի մեջ ամենամեծ հետազոտությունն է, և իր թիմի մշակած տվյալների հսկայական քանակությունը թույլ է տվել՝ մատնանշել ուռուցքներում հայտնաբերված գենետիկ փոփոխությունների կամ «մուտացիոն ձեռագրերի» օրինաչափությունները: Համեմատելով իրենց արդյունքները այլ հետազոտությունների հետ՝ նրանք կարողացան հաստատել, որ իրենց գտած մուտացիոն ձեռագրերից 58-ը նախկինում անհայտ էին: Դրանցից ոմանք բավականին տարածված են, մինչդեռ որոշները՝ հազվադեպ:
«Մուտացիոն ձեռագրերը բացահայտելու կարևոր պատճառն այն է, որ դրանք նման են մատնահետքերի՝ հանցագործության վայրում. օգնում են հայտնաբերել քաղցկեղի «մեղավորներին», - բացատրեց Նիկ-Զայնալը: Որոշ ձեռագրեր կարող են ցույց տալ, որ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությունը, ինչպիսիք են ծխելը կամ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթները, առաջացրել են քաղցկեղ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ բուժման հնարավորություններ: Նրանք կարող են, օրինակ, մատնանշել գենետիկական անոմալիաները, որոնք կարող են թիրախավորվել հատուկ դեղամիջոցներով:
Պրոֆեսոր Մեթ Բրաունը՝ Genomics England-ի գլխավոր գիտաշխատողը, նշել է, որ իրենք հույս ունեն օգտագործել այս հետազոտության մեջ տեսած մուտացիոն նշանները և դրանք կիրառել իրենց հիվանդների պոպուլյացիայի մեջ` վերջնական նպատակ ունենալով՝ բարելավել հիվանդների ախտորոշումը և հիվանդության կառավարումը։ Ի հավելումն ԴՆԹ-ի վերլուծության և դրա արդյունքները Science-ում հրապարակելու՝ թիմը նաև մշակել է FitMS կոչվող ալգորիթմը, որը բժիշկներին հեշտ հասանելիություն կտա իրենց հայտնաբերած նոր տեղեկատվությանը: FitMS-ը հիվանդի ամբողջ գենոմի հաջորդականության թեստի արդյունքներում որոնում է ինչպես սովորական, այնպես էլ՝ անոմալ նշաններ: Բժիշկները կարող են օգտագործել ալգորիթմը՝ պարզելու, թե արդյոք իրենց հիվանդները ցուցադրում են նոր հայտնաբերված մուտացիաներից որևէ մեկը՝ ավելի ճշգրիտ ախտորոշման և անհատականացված բուժման համար:
